TotalGenome

Un'analisi avanzata di tutto il tuo DNA attraverso Whole Genome Sequencing (WGS) eseguito su piattaforme Illumina.
Mediante l'analisi di polimorfismi genetici, il test fornisce informazioni sulle suscettibilità genetiche associate a metabolismo, risposta allo stile di vita e salute cellulare, utili per la promozione della salute e strategie di benessere personalizzate, mediante l'analisi di un campione salivare, raccolto in modo semplice e non invasivo.

Scopri il tuo profilo genetico completo con l'analisi del Genoma

Il nostro test genomico più completo

TotalGenome è il test di sequenziamento completo del genoma (WGS) di NutriHealth Genomics: legge l'intero DNA di una persona, base per base, per circa 3 miliardi di paia di basi su piattaforma Illumina® NovaSeq. L'esame WGS 30X fornisce la copertura genomica più completa disponibile, incluso il DNA non codificante (circa il 98% del genoma). Il tutto con un'altissima precisione, con il dato genetico che viene letto circa 30 volte in media. Questo permette di analizzare e interpretare in modo estremamente accurato i polimorfismi relativi alle aree cerebrale, cardiovascolare, infiammatoria, immunologica, endocrinologica, nutrizionale, longevità, dermatologica, sportiva, farmacologica e molto altro.

Quali sono i vantaggi di un test del DNA?

Analisi del DNA: un test che vale per sempre

 Il DNA rimane lo stesso per tutta la vita: ciò che può cambiare è la conoscenza scientifica che ne abbiamo. Per questo motivo, i dati genetici ottenuti possono essere reinterpretati alla luce di nuove scoperte, senza la necessità di ripetere il test. 

Un ottimo modo per migliorare lo stile di vita

 Alcune persone presentano polimorfismi associati a una maggiore suscettibilità a specifiche condizioni di salute. Conoscere queste informazioni può aiutare a migliorare la consapevolezza e supportare scelte di benessere personalizzate.

Informazioni per un approccio personalizzato

Conoscere il proprio profilo genetico, interpretato dai nostri esperti, permette di fornire al tuo professionista sanitario di riferimento informazioni aggiuntive che possono essere considerate insieme ad altri fattori. Queste conoscenze possono contribuire a supportare un approccio personalizzato. 

Conosciti di più e migliora il tuo stile di vita

 Conoscere il proprio profilo genetico può aiutare a comprendere meglio come il corpo risponde a diversi tipi di allenamento e abitudini alimentari. Queste informazioni, interpretate dai nostri esperti, possono risultare utili per personalizzare piani alimentari, strategie di benessere mirate e adattare la preparazione sportiva.

Il DNA e l’importanza della genetica nel miglioramento dello stile di vita

Il DNA (acido desossiribonucleico) rappresenta il codice genetico della vita. All’interno di ogni cellula del nostro corpo, esso si presenta come una lunga molecola a doppio filamento, formata da circa 6 miliardi di “lettere” chimiche: A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina). Queste lettere, organizzate in sequenze specifiche, compongono i geni, che racchiudono le istruzioni fondamentali per la crescita, lo sviluppo e il corretto funzionamento dell’organismo.
Il DNA non è distribuito in modo casuale, ma è organizzato in 46 cromosomi (23 coppie), di cui metà di origine materna e metà paterna. L’insieme di tutte queste informazioni prende il nome di genoma: un vero e proprio “manuale biologico” che custodisce ciò che serve per costruire e mantenere la vita.
Pur condividendo oltre il 99% del nostro patrimonio genetico con gli altri esseri umani, le piccole differenze contenute nelle sequenze di DNA (chiamate varianti genetiche) spiegano gran parte della nostra unicità. Queste varianti contribuiscono a determinare caratteristiche individuali (come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno, ecc.) oltre che la suscettibilità a determinate condizioni, modulando la risposta a stimoli ambientali, alimentari e farmacologici. Questo sottolinea come la genetica sia una chiave di lettura fondamentale per comprendere meglio i meccanismi che regolano il nostro benessere. Tuttavia, è importante ricordare che avere una predisposizione genetica non significa avere la certezza che una condizione si manifesterà: ciò dipende sempre dall’interazione complessa tra geni, ambiente, stili di vita. Conoscere il proprio profilo genetico non equivale quindi a una diagnosi (TotalGenome non è un test diagnostico), ma può fornire informazioni preziose da condividere con professionisti della salute per adottare scelte più consapevoli di stile di vita. L’interpretazione dei dati genetici, integrata con altri parametri individuali, può diventare un supporto per strategie personalizzate e approcci al benessere in linea con le raccomandazioni scientifiche.
In questo modo, la conoscenza del DNA diventa uno strumento di consapevolezza personale, capace di trasformare l’informazione biologica in un alleato per il proprio futuro.

Tecnologia di sequenziamento: NGS e Whole Genome 30X 

Il cuore del test TotalGenome è il sequenziamento dell’intero genoma del paziente, effettuato con le più moderne tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS).
Ma cosa significa esattamente sequenziare il genoma? Whole Genome Sequencing (WGS) indica la lettura completa di tutte le lettere del DNA di un individuo, sia nelle regioni codificanti (geni) sia in quelle non codificanti. In pratica, si genera una mappa dettagliata di tutto il patrimonio genetico, pari a circa 6 miliardi di nucleotidi. Per fare questo, il nostro laboratorio utilizza macchinari avanzati (sequenziatori di ultima generazione) che consentono di sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, velocizzando enormemente il processo e abbattendo i costi.

Un parametro fondamentale di un sequenziamento genomico è la sua copertura, indicata da un numero seguito da “X”. La copertura esprime quante volte, in media, ciascuna base del DNA è stata letta durante il sequenziamento. TotalGenome impiega un’approccio ad alta copertura (30X), il che significa che ogni lettera del tuo genoma viene letta in media 30 volte. Perché è importante? Immaginiamo il genoma come un libro di milioni di parole e il sequenziamento come un processo di lettura. Leggendo il libro una volta sola, potremmo commettere qualche errore, ma, se lo rileggiamo 30 volte, pagina dopo pagina, sarà molto improbabile che ci sfugga qualcosa. Allo stesso modo, leggere ogni tratto di DNA 30 volte permette di ottenere un elevatissimo livello di accuratezza, perché eventuali errori casuali di lettura vengono corretti dalla moltitudine di riletture corrette. In termini statistici, una copertura di 30X riduce enormemente la probabilità che un polimorfismo presente venga mancato o che un artefatto di sequenziamento venga scambiato per reale. Non a caso, nella genomica umana, 30X è considerato lo standard di riferimento (Gold Standard Scientifico) per un sequenziamento di alta qualità.

Dopo la fase di sequenziamento, inizia quella di interpretazione e analisi dei dati genomici, che rappresenta un elemento distintivo di TotalGenome. Il volume di dati prodotto da un WGS è enorme (circa 100 Gigabyte di dati grezzi per ciascun genoma); questi dati vengono prima elaborati tramite pipeline bioinformatiche. Successivamente, tutti i polimorfismi di interesse vengono selezionati e spiegati con il loro significato secondo la letteratura scientifica. TotalGenome utilizza un approccio integrato: da un lato impiega database genetici esterni ampiamente riconosciuti, come ClinVar (database pubblico delle varianti e della loro significatività clinica) e HGMD (Human Gene Mutation Database), dall’altro lato si avvale di un database interno continuamente aggiornato.

Cosa contiene il Report che riceverò?

1) Analisi delle tue origini genetiche: il racconto profondo delle tue radici

Con TotalGenome puoi ripercorrere il tuo cammino genetico a ritroso di decine di migliaia di anni, per comprendere meglio chi sei e da dove vieni. L'analisi dell'Ancestry ti consente di esplorare l'eredità più antica scritta nel tuo genoma, individuando gli aplogruppi materno e paterno (per individui di sesso maschile) e la presenza di varianti Neanderthaliane, residui genetici che ancora oggi influenzano la nostra biologia.
Gli aplogruppi sono una sorta di firma genetica ancestrale, una sequenza di variazioni del DNA trasmessa lungo una linea di discendenza diretta e stabile nel tempo. L'aplogruppo materno viene identificato tramite l'analisi del DNA mitocondriale, trasmesso esclusivamente dalle madri a tutti i figli; l'aplogruppo paterno, rilevabile solo negli uomini, si basa sul cromosoma Y, trasmesso solo dai padri ai figli maschi. Analizzando queste due "tracce" genetiche è possibile risalire alle rotte migratorie seguite dai tuoi antenati nel corso delle ere.
Il test ti rileverà anche quale percentuale del tuo DNA deriva dai Neanderthal, una popolazione di umani arcaici strettamente imparentata con noi, che abitò l'Europa e l'Asia occidentale durante il Pleistocene, per poi estinguersi circa 30-40 mila anni fa. Oggi sappiamo che i Neanderthal non scomparvero del tutto: una parte del loro patrimonio genetico è ancora presente nel genoma di molti individui moderni, a testimonianza degli incroci avvenuti con Homo sapiens nel corso della nostra storia evolutiva. Questa eredità non è solo una curiosità: alcune varianti neanderthaliane sono oggi associate a tratti immunitari, metabolici e neurologici. Comprenderne la presenza nel tuo DNA arricchisce la la tua storia personale e contribuisce alla nostra comprensione collettiva della biologia  umana.


Conoscere le tue origini genetiche non è solo un ritorno al passato: è un modo per radicarsi più profondamente nel proprio presente.

2) Analisi approfondita dei principali polimorfismi di interesse nella letteratura scientifica

All’interno del report, dopo l’esplorazione delle origini genetiche, troverai una sezione interamente dedicata all’analisi dei principali polimorfismi di rilevanza scientifica.
 Questa parte rappresenta il cuore del documento, in quanto fornisce una panoramica dettagliata delle varianti genetiche considerate più significative nella letteratura internazionale, selezionate sulla base di criteri di solidità metodologica, replicabilità degli studi e consenso scientifico.
L’analisi è stata strutturata in aree tematiche, così da garantire una lettura scorrevole e facilitare la comprensione anche di contenuti complessi. Ogni area prende in esame geni e polimorfismi specifici, descrivendo il loro ruolo biologico, il significato riportato nei principali studi clinici ed epidemiologici, e le possibili implicazioni in termini di suscettibilità, risposta individuale a nutrienti o farmaci, e strategie personalizzate.
La selezione dei polimorfismi non è casuale: si basa su anni di ricerca e sul costante aggiornamento con le più autorevoli fonti scientifiche internazionali, incluse banche dati genetiche di riferimento e linee guida prodotte da società scientifiche di rilievo (CPIC, DPWG, NIH, ECDC, WHO). Ciò assicura un livello di affidabilità molto elevato: ogni risultato riportato è il frutto di un processo integrato di interpretazione, che unisce la robustezza dei dati genomici con l’expertise di professionisti qualificati in genetica, farmacogenomica e nutrigenomica. In questo modo, i dati non restano una semplice sequenza di sigle o numeri, ma si trasformano in informazioni comprensibili e utili per orientare decisioni consapevoli legate al benessere e al miglioramento dello stile di vita.

Area cerebrale

Area cardiovascolare

Area infiammatoria e immunologica

Area endocrinologica e nutrizionale

Area della salute e della longevità

Area dermatologica e tricologica

Area sportiva

Altre aree di interesse

Area farmacologica

Area Cross-talk Genoma–Microbiota 

I nostri laboratori

Per analizzare il tuo genoma lavoriamo con i migliori laboratori a livello internazionale, in modo da garantirti la migliore accuratezza possibile dei dati elaborati. Effettuiamo il "Whole Genome Sequencing" (WGS) mediante "Next Generation Sequencing" (NGS) con  il macchinario Illumina (Nova Seq 6000 e X Plus Systems), il migliore a livello mondiale. Anche il test di genotipizzazione su DNA (SNPs-based) viene effettuato con macchinario Illumina, per garantire elevati standard di affidabilità.

Come interpretiamo i dati

I risultati dell'analisi del DNA vengono forniti al paziente nella loro interezza. Dal momento che si tratta di informazioni complesse, il nostro servizio comprende anche l'interpretazione di tali informazioni da parte di esperti, sulla base delle evidenze scientifiche disponibili. I nostri dati si aggiornano continuamente con le nuove scoperte e il nostro team è continuamente impegnato nella ricerca e nello studio della letteratura scientifica internazionale.

Privacy e sicurezza dei dati

Per la nostra società la tua privacy è fondamentale. Il DNA contiene importantissime informazioni su ciascuno di noi e questo è il motivo per cui mettiamo in atto tutte le migliori strategie per proteggere i tuoi dati. Tra l'altro, anche i nostri laboratori sono altamente certificati per proteggere le tue informazioni.


L'importanza del test

La specie umana condivide oltre il 99% del proprio patrimonio genetico ed è normale che i test genetici rivelino una grande somiglianza tra individui della stessa popolazione o con background genetico simile. Tuttavia, l'importanza di questi test non risiede nella scoperta di differenze macroscopiche tra individui, ma nella capacità di identificare quelle piccole variazioni genetiche che possono influenzare in modo significativo la predisposizione a determinate condizioni, l'efficacia dei trattamenti, e la personalizzazione della nutrizione e dello stile di vita.
Attraverso l'analisi di specifici polimorfismi, è possibile ottenere informazioni preziose per ottimizzare la prevenzione e la gestione della salute individuale.

La nostra missione

Crediamo fortemente nella capacità della scienza di migliorare la salute delle persone e sulla possibilità di adattare il nostro stile di vita sulla base delle informazioni contenute nel DNA. Il nostro sogno è un mondo in cui ciascuno di noi possa aver accesso al proprio genoma in modo da attuare misure di prevenzione primaria e secondaria mirate e personalizzare la nutrizione e l'eventuale terapia farmacologica.

TotalGenome rappresenta un approccio avanzato alla genomica personalizzata. Grazie alle informazioni genetiche e a un’interpretazione professionale basata sulle più recenti evidenze scientifiche, il test offre una risorsa informativa unica per approfondire la conoscenza del proprio DNA e integrarla con il quadro complessivo.
TotalGenome non sostituisce gli esami diagnostici tradizionali quando indicati (non si tratta di un test diagnostico), ma li affianca fornendo una prospettiva aggiuntiva che arricchisce la comprensione individuale. Conoscere oggi le proprie suscettibilità genetiche significa acquisire strumenti di consapevolezza che possono essere utili per orientare strategie di benessere, condivise con i professionisti della salute.

Domande frequenti (FAQ)

Perché ci vuole così tanto tempo per avere i risultati?

Perché non è un test diagnostico? 

Cos'è un test genetico e come funziona?

Chi dovrebbe considerare di fare un test genetico?

Come si effettua il test genetico? 

Quanto tempo si conserva il campione una volta raccolto?

Qual è la differenza tra il test di predisposizione genetica (DNA Prevent) e il sequenziamento completo del genoma? E perché hanno un costo così diverso?

I risultati del test possono cambiare nel tempo?

Cosa posso fare con i risultati del test?

Il test genetico è adatto ai bambini o solo agli adulti?

Cosa succede se i miei risultati mostrano una suscettibilità a una malattia?

Come posso essere sicuro che i miei dati genetici non vengano condivisi o venduti?

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