TotalGenome

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Scopri il tuo profilo genetico completo con il Test TotalGenome: un'analisi avanzata di tutto il tuo DNA attraverso Whole Genome Sequencing (WGS) eseguito su piattaforme Illumina NovaSeq 6000 e NovaSeq X Plus.
Il test fornisce informazioni sulle predisposizioni genetiche associate a metabolismo, risposta allo stile di vita e salute cellulare, utili per la promozione della salute e strategie di prevenzione personalizzate. Il campione viene raccolto tramite tampone salivare, in modo semplice e non invasivo.

Prezzo più basso ultimi 30gg: 2200,00€

Informazioni sul prodotto

TOTALGENOME è un avanzato test di profilazione genomica completa basato sul sequenziamento dell’intero genoma umano (Whole Genome Sequencing, WGS). Ciò significa che viene letta l’intera sequenza di circa 6 miliardi di “lettere” del DNA di un individuo, comprendendo sia i geni (regioni codificanti) sia le regioni non codificanti che regolano la loro espressione. A differenza dei test genetici limitati a pannelli di geni o al solo esoma, il WGS fornisce la mappa genetica completa di una persona, permettendo di rilevare qualsiasi variante genetica rilevante nota in letteratura. TOTALGENOME sfrutta le più recenti piattaforme di sequenziamento Illumina NovaSeq 6000 e NovaSeq X Plus, che garantiscono un’elevata copertura (circa 30X, il Golden Standard di riferimentosecondo la letteratura scientifica) e un’altissima accuratezza analitica (sensibilità pari a circa il 99% per le varianti a singolo nucleotide). L’analisi viene condotta con metodologia clinica: il test è prescritto da un medico e include una consulenza genetica sia prima che dopo l’esame, assicurando che i risultati vengano interpretati in modo appropriato nel contesto clinico individuale.

È importante sottolineare che si tratta di un test a scopo preventivo e di personalizzazione. TOTALGENOME è pensato per individui sani e asintomatici che desiderano gestire la propria salute in modo proattivo, fornendo informazioni utili prima dell’eventuale insorgenza di malattie. In altre parole, un risultato positivo non equivale alla diagnosi certa di una patologia, ma indica una predisposizione o un rischio genetico su cui si può intervenire anticipatamente. Al contrario, un risultato negativo riduce la probabilità di predisposizioni genetiche note, ma non esclude del tutto la possibilità di sviluppare malattie per cause non genetiche o varianti rare non ancora conosciute.

Il valore preventivo di una profilazione genomica completa risiede nella sua capacità di far emergere fattori di rischio genetico altrimenti invisibili. Le più recenti evidenze scientifiche indicano che una quota significativa della popolazione apparentemente sana porta variazioni genetiche potenzialmente importanti: ad esempio, circa 1 persona su 6 (17%) possiede varianti nel DNA associate a un rischio aumentato di malattie. Allo stesso modo, si stima che fino al 20% dei casi di tumore abbia una base genetica ereditaria e che circa il 20% delle morti cardiache improvvise in soggetti giovani sia dovuto ad anomalie genetiche sottostanti. Inoltre, la maggior parte degli individui (oltre 85%) è portatrice sana di almeno una mutazione causativa di malattia genetica recessiva, spesso senza esserne consapevole.

Questi dati evidenziano l’importanza di un approccio genomico ampio: identificare in anticipo tali predisposizioni permette di attivare interventi mirati di prevenzione e sorveglianza. Ad esempio, sapere di avere una mutazione in un gene associato a cardiomiopatie ereditarie (collegata a morte cardiaca improvvisa) può portare a controlli cardiologici periodici o a terapie preventive salvavita; analogamente, conoscere una variante oncogenica ereditaria (come BRCA1/2) consente di aderire a programmi di screening oncologico intensivo e misure di riduzione del rischio.

Un altro ambito cruciale è la farmacogenomica: le differenze genetiche individuali influenzano il metabolismo dei farmaci e la risposta ai trattamenti. La letteratura europea documenta che circa il 5% dei ricoveri ospedalieri è dovuto a reazioni avverse a farmaci. Attraverso TOTALGENOME è possibile individuare varianti genetiche che determinano ipersensibilità o scarsa risposta a decine di farmaci (es. antiaggreganti, anticoagulanti, antidepressivi, analgesici, ecc.), informazione che permette al medico di personalizzare le terapie per aumentarne efficacia e sicurezza, evitando farmaci potenzialmente inefficaci o dannosi per quello specifico paziente.

In sintesi, pur non avendo finalità diagnostica diretta, il test TOTALGENOME offre un enorme valore preventivo. Le informazioni ottenute dal genoma possono orientare il medico, il genetista, il nutrizionista e altri professionisti verso scelte mirate: piani di prevenzione su misura (ad esempio controlli clinici o esami strumentali calibrati sul profilo genetico individuale), programmi di nutrizione di precisione basati sulle esigenze metaboliche dettate dal genoma e terapie personalizzate. Il dato genomico diventa così una risorsa permanente nel fascicolo sanitario del paziente, consultabile a vita: una volta sequenziato il genoma, i dati possono essere riutilizzati e reinterpretati man mano che la ricerca scientifica produce nuove conoscenze, rendendo possibile un aggiornamento continuo del profilo di rischio e delle raccomandazioni preventive. Il test TotalGenome viene eseguito in collaborazione con il nostro laboratorio partner specializzato nell’analisi genomica di alta precisione Veritas, da cui molti dei dati citati sono tratti.

Al termine del processo, un genetista del team di Veritas effettuerà un colloquio dedicato con il paziente, illustrando i risultati emersi e integrandoli con l’anamnesi personale, per contestualizzare correttamente il profilo genetico individuale. In aggiunta al referto genomico completo e alla consulenza genetica, sarà pianificato anche un secondo consulto con i nostri esperti interni, dedicato specificamente all’approfondimento degli aspetti di farmacogenomica e nutrigenomica, con l'obiettivo di tradurre le informazioni genetiche in strategie pratiche di prevenzione, ottimizzazione terapeutica e personalizzazione dello stile di vita.

Cosa viene analizzato?

Il test TOTALGENOME analizza tutte le regioni del genoma alla ricerca di variazioni genetiche clinicamente rilevanti. Il risultato si concretizza in un rapporto dettagliato che copre diversi ambiti genetici, integrando sia informazioni ereditarie monogeniche (variazioni in singoli geni ad alta penetranza) sia predisposizioni complesse e caratteristiche genomiche più sfumate. In particolare, vengono esaminate le seguenti categorie principali:

Malattie ereditarie e predisposizioni: viene effettuato lo screening di 566 geni associati a oltre 650 condizioni patologiche per cui è disponibile una misura preventiva o terapeutica definita . Questo include un ampio spettro di patologie genetiche, con particolare attenzione ai principali ambiti di medicina preventiva come la predisposizione ai tumori ereditari (es. geni BRCA1/2, TP53, APC, etc.) e alle malattie cardiovascolari su base genetica (es. cardiomiopatie e aritmie ereditarie, sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare…). Ogni variante patogena o probabilmente patogena identificata in questi geni viene riportata e interpretata in termini di rischio clinico e raccomandazioni (ad esempio sorveglianza medica incrementata, test di cascata familiare, ecc.).
Stato di portatore: vengono analizzati oltre 200 geni relativi ad altrettante malattie genetiche recessive (ad esempio fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, talassemie, fenilchetonuria e molte altre). Lo scopo è identificare eventuali mutazioni in eterozigosi che, pur non causando malattia nella persona sana, potrebbero essere trasmesse ai figli se anche il partner è portatore della stessa condizione. Considerando che la maggioranza degli individui è portatrice di mutazioni recessive potenzialmente trasmissibili, questa sezione del test fornisce informazioni preziose per la pianificazione familiare e la consulenza genetica riproduttiva (per valutare, ad esempio, il rischio di avere figli affetti da malattie genetiche quando entrambi i genitori sono portatori della stessa patologia).
Malattie multifattoriali: vengono valutati alcuni marker genetici associati al rischio di malattie complesse comuni, ovvero patologie determinate dall’interazione di più geni e fattori ambientali. In questo caso non si tratta di mutazioni altamente penetranti, ma di polimorfismi genetici che contribuiscono in parte alla suscettibilità individuale verso condizioni come diabete tipo 2, obesità, osteoporosi, degenerazione maculare senile, trombosi ereditaria (es. mutazione Factor V Leiden, presente in ~6% della popolazione) e altre predisposizioni poligeniche. L’analisi di questi polimorfismi permette di identificare assetti genetici sfavorevoli che, sommati agli altri fattori di rischio (stile di vita, alimentazione, ambiente), possono giustificare l’adozione di misure preventive specifiche. Ad esempio, un individuo con varianti associate ad alto rischio di trombofilia potrà ricevere consigli mirati (come evitare il fumo, utilizzare profilassi antitrombotica in situazioni a rischio elevato, ecc.) per mitigare tale predisposizione. È importante notare che per queste malattie multifattoriali il rischio è sempre espresso in termini probabilistici e modulato anche dal comportamento: il test genomico fornisce quindi un elemento aggiuntivo per la valutazione personalizzata del rischio ma va integrato con gli altri dati clinici.
Farmacogenomica: il profilo genetico viene analizzato per individuare varianti in geni coinvolti nel metabolismo, trasporto o meccanismo d’azione di numerosi farmaci (oltre 250 farmaci coperti dall’analisi). Tra i geni indagati figurano, ad esempio, quelli codificanti per gli enzimi del sistema CYP450 (determinanti nella metabolizzazione di farmaci cardiovascolari, psicofarmaci, chemioterapici, etc.), varianti nei geni HLA (associate a ipersensibilità a farmaci come carbamazepina e abacavir), e molti altri. Le informazioni farmacogenetiche ottenute permettono di prevedere se il paziente avrà una risposta normale, ridotta o accentuata a particolari terapie, guidando la scelta e il dosaggio dei farmaci più sicuri ed efficaci per quel profilo genetico. Ad esempio, la presenza di una variante CYP2C19 che rende inefficace il clopidogrel avvisa il clinico di scegliere un antiaggregante alternativo; oppure una variante in DPYD che predispone a tossicità da fluorouracile suggerirà di evitare quel chemioterapico o modularne la dose. Questo approccio di medicina personalizzata riduce i tentativi per prove ed errori e diminuisce il rischio di eventi avversi, migliorando l’outcome terapeutico complessivo.
Caratteristiche genetiche (traits): il test include una sezione dedicata ad oltre 50 tratti genetici individuali, ovvero caratteristiche fisiologiche o predisposizioni particolari influenzate dal DNA. Questi tratti possono riguardare, ad esempio, la capacità di metabolizzare certi nutrienti (intolleranza al lattosio, predisposizione alla carenza di vitamine), caratteristiche metaboliche (tendenza ad ingrassare sotto una certa dieta, risposta glicemica ai carboidrati), la risposta all’attività fisica, la sensibilità al gusto amaro, e altre peculiarità dell’individuo. Pur non avendo un impatto clinico diretto come le categorie precedenti, conoscere questi aspetti può aiutare a personalizzare lo stile di vita: un nutrizionista potrà proporre una dieta più mirata in base al profilo metabolico-genetico, o un preparatore atletico potrà modulare l’allenamento tenendo conto delle predisposizioni muscolari e del recupero dell’atleta. Insieme alle informazioni mediche più critiche, i tratti genetici contribuiscono a fornire un quadro completo e su misura della biologia individuale.
Ancestry (origini genetiche): infine, TOTALGENOME fornisce un’analisi delle origini ancestrali dell’individuo attraverso lo studio di particolari varianti del DNA informativi sulla discendenza geografica e etnica. Questa sezione traccia l’ancestry genetica, indicando le probabili origini della linea familiare del paziente (ad esempio percentuali di ascendenze europee, asiatiche, africane, nativo-americane, ecc., su base genetica). Pur essendo un aspetto più legato alla storia personale che alla salute, conoscere le proprie radici genetiche aggiunge un ulteriore tassello alla comprensione del proprio genoma. Inoltre, l’ancestry può in alcuni casi contribuire alla valutazione medica: certe varianti genetiche patologiche hanno frequenze molto diverse tra popolazioni, per cui il background genetico può aiutare a calibrare il sospetto di specifiche mutazioni o interpretare meglio alcuni risultati.

Dal punto di vista tecnico, TOTALGENOME non tralascia alcuna porzione significativa del genoma: oltre alle mutazioni puntiformi (SNV) e piccole inserzioni/delezioni coperte con alta sensibilità, il processo di sequenziamento completo consente anche di identificare varianti strutturali più grandi (come riarrangiamenti cromosomici, delezioni o duplicazioni estese) qualora abbiano rilevanza clinica nota.

Tutte le varianti rilevate vengono filtrate e interpretate da un team di genetisti esperti, supportati da sofisticati software di annotazione e dalle banche dati scientifiche più aggiornate (ad esempio ClinVar, HGMD e database proprietari continuamente aggiornati). Il risultato finale è un referto clinico approfondito, ma redatto in maniera chiara, che il paziente potrà discutere con il proprio medico. In mano al professionista sanitario, questo patrimonio di informazioni genomiche permette di adattare e personalizzare la gestione sanitaria dell’individuo, integrando il dato genetico nelle decisioni cliniche di routine per migliorare la prevenzione e la cura a lungo termine.

Come si effettua il prelievo?

Il Test TotalGenome si esegue mediante raccolta di saliva direttamente sputando in un apposito contenitore di raccolta dotato di liquido stabilizzante.
All'interno del kit fornito troverai tutto il materiale necessario: il dispositivo di raccolta della saliva, un flacone stabilizzante, istruzioni dettagliate e documentazione per la privacy.

La raccolta è semplice e non invasiva e può essere effettuata comodamente presso il proprio domicilio.
Per garantire l'integrità del DNA, è fondamentale non mangiare, bere (eccetto acqua), fumare o masticare chewing-gum nei 30 minuti precedenti la raccolta.
Una volta raccolta la saliva, sarà sufficiente sigillare il contenitore come da istruzioni fornite e spedirlo al nostro laboratorio.

Spedizione o consegna del campione

Acquistando il kit TotalGenome online, riceverai comodamente al tuo indirizzo il materiale necessario per la raccolta del campione. Potrai eseguire la raccolta in autonomia, in qualsiasi momento tu preferisca.
Una volta effettuato il prelievo, all'interno del pacco troverai una lettera di vettura precompilata che ti consentirà di spedire il campione direttamente al nostro laboratorio partner.
Per organizzare il ritiro del campione da parte del corriere, sarà sufficiente contattarci inviando un'email all’indirizzo [email protected] oppure telefonando al numero 06 86358521, comunicandoci la richiesta di ritiro.
Se ti trovi in prossimità della nostra sede, hai anche la possibilità di ritirare il kit personalmente e/o consegnare il campione direttamente al nostro personale, previo accordo. Ti ricordiamo che, in caso di necessità, potrai prenotare e sottoporti al prelievo presso la nostra sede.

Avvertenze

TotalGenome non è un test diagnostico e non è destinato alla rilevazione di malattie genetiche rare. Il suo obiettivo è fornire una profilazione genomica preventiva, utile per personalizzare interventi nutrizionali, di stile di vita e strategie di promozione della salute. I risultati devono essere interpretati da personale sanitario qualificato, nell’ambito di un'eventuale pianificazione di interventi dietetici e/o terapeutici individualizzati.
I suggerimenti eventualmente forniti a corredo del report non costituiscono in alcun modo piani alimentari o terapeutici e devono essere intesi esclusivamente come supporto per il professionista qualificato, il quale elaborerà eventuali strategie di intervento personalizzate.
Il test può essere effettuato da persone di qualsiasi età e in qualunque condizione di salute.
Il risultato del test sarà reso disponibile entro un massimo di 8 settimane dal ricevimento del campione presso il nostro laboratorio partner.
Il test Total Genome, nonostante analizzi tutto il Genoma in modo approfondito (con la modalità di copertura del materiale genetico ritenuta Golden Standard in letteratura scientifica), non sostituisce alcuna visita o esame medico e non è pensato per diagnosticare malattie genetiche o cliniche. Fornisce invece un quadro della predisposizione genetica di base, utile a orientare prevenzione e scelte di vita consapevoli. Come ogni test genetico predittivo, fornisce risultati probabilistici che richiedono attenzione contestuale e consulenza specialistica.

Protezione dei dati personali

NutriHealth Genomics S.r.l. gestisce i dati personali nel pieno rispetto delle normative vigenti in materia di privacy. All'interno del kit troverai un documento di raccolta dati e l'informativa sulla privacy, entrambi da compilare e firmare. I dati personali saranno gestiti esclusivamente dalla nostra società: il laboratorio partner incaricato dell'analisi riceverà solo un codice alfanumerico anonimo, privo di riferimenti diretti all'identità del paziente. Per maggiori informazioni puoi visitare la dichiarazione privacy nel nostro sito internet.